Klasyfikacja i definicja zaburzenia obsesyjno-kompulsyjnego (OCD)

Czynniki etiologiczne

Rozwój OCD wiąże się z wieloma czynnikami: genetycznymi, biologicznymi, środowiskowymi i psychologicznymi. Badania genetyczne sugerują, że wśród rodziców dzieci cierpiących na OCD częściej występują objawy obsesyjno-kompulsyjne lub zaburzenia osobowości o podobnym obrazie. Badania bliźniąt wykazały zgodność występowania objawów w 53–87% przypadków, choć mechanizm dziedziczenia nie jest jeszcze w pełni poznany. Zidentyfikowano także zmiany w polimorfizmach genów związanych z receptorami dopaminergicznymi (np. D2 i D4) oraz serotoninergicznymi, przy czym najczęściej o nieprawidłowościach mowa jest w obrębie układu serotoninergicznego. Obserwacje te znajdują potwierdzenie w działaniu leków – klomipramina (wpływająca na serotoninę) jest skuteczna, natomiast inne leki trójpierścieniowe, nieoddziałujące na ten układ, nie przynoszą oczekiwanych rezultatów. Istnieją również dowody na udział układu dopaminergicznego i noradrenergicznego, a także hormonów androgenicznych, co może tłumaczyć nasilenie objawów w okresie wczesnego dojrzewania.

Innym istotnym aspektem etiologicznym jest możliwość autoimmunologicznego mechanizmu wywołanego przez infekcje paciorkowcowe, na przykład w przebiegu gorączki reumatycznej, co znajduje odzwierciedlenie w koncepcji PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections). Kryteria diagnostyczne PANDAS obejmują:

1. Występowanie OCD i/lub tików,
2. Początek choroby w dzieciństwie,
3. Nagły i epizodyczny przebieg objawów,
4. Czasowy związek zaostrzeń z infekcjami paciorkowcowymi,
5. Obecność zaburzeń neurologicznych, takich jak nadruchliwość czy ruchy przygodne.

Z uwagi na trudności w jednoznacznym powiązaniu objawów z infekcjami paciorkowcowymi, rozszerzono pojęcie na PITANDS (Pediatric Infection-Triggered Autoimmune Neuropsychiatric Disorders), a jeszcze szerzej na PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome), które obejmuje nagły początek objawów OCD lub znaczące ograniczenie przyjmowania pokarmów oraz współwystępowanie innych, nagłych objawów neuropsychiatrycznych, takich jak lęk, zmienność nastrojów, agresja, regres zachowań, problemy poznawcze, zaburzenia motoryczne czy somatyczne objawy.

Czynniki psychologiczne
W sferze psychologicznej dużą rolę odgrywają mechanizmy uczenia się, takie jak warunkowanie sprawcze czy modelowanie, oraz utrwalone dysfunkcjonalne schematy poznawcze związane z przekonaniami o nadmiernej odpowiedzialności, konieczności kontroli, perfekcjonizmie czy surowych normach moralnych. Choć nie ustalono jednego, specyficznego modelu rodzinnego, niektóre badania sugerują, że u niektórych pacjentów występuje tendencja do nadmiernej kontroli emocjonalnej i popędowej.

Epidemiologia
Według badań, OCD występuje u 0,35% do 4% populacji dzieci i młodzieży. Pierwszy epizod choroby najczęściej pojawia się w wieku 7–8 lat, choć zdarzają się również przypadki u młodszych dzieci. Kolejny szczyt zachorowań przypada na okres dojrzewania. Wyniki badań wskazują, że u dzieci przed 7 rokiem życia OCD występuje częściej u chłopców (w niektórych badaniach stosunek może sięgać 7:1), natomiast wśród nastolatków różnice płciowe nie są aż tak wyraźne.

Obraz kliniczny
Główne objawy OCD to natrętne myśli (obsesje) oraz przymusowe czynności (kompulsje). Często zachowania te przybierają formę rytuałów, które mają określony początek i koniec oraz odbywają się według ściśle ustalonego schematu. Kompulsje mogą być widoczne jako czynności ruchowe lub jako tzw. ukryte rytuały, wykonywane w myślach, np. rytuały liczenia czy modlitwy. Innym typowym objawem jest spowolnienie czynności codziennych, co utrudnia ich rozpoczęcie i dokończenie. U dzieci przeważnie obserwuje się kompulsyjne działania, natomiast obsesje mogą być mniej wyraźne lub trudniejsze do zidentyfikowania. Typowe treści obsesji dotyczą obaw przed zanieczyszczeniem, chorobami, możliwością skrzywdzenia innych, przymusu porządku, symetrii, a także myśli o charakterze seksualnym lub bluźnierczym.

Pacjenci często ukrywają swoje objawy, szczególnie poza rodziną, co może skutkować nasileniem problemu w środowisku domowym. Często też najbliżsi członkowie rodziny są wciągani w rytuały wykonywane przez chorego.

Leczenie
Obecnie najbardziej efektywnym podejściem terapeutycznym w OCD jest łączenie farmakoterapii z terapią behawioralno-poznawczą. Terapie te obejmują głównie metody ekspozycji i powstrzymywania reakcji oraz interwencje poznawcze. Włączenie rodziny w proces terapii jest niezwykle istotne, zwłaszcza gdy występują problemy w relacjach rodzinnych.

Farmakologiczne leczenie opiera się głównie na stosowaniu selektywnych inhibitorów zwrotnego wychwytu serotoniny (SSRI), które są najskuteczniejsze. W przypadkach, gdy podejrzewa się autoimmunologiczny mechanizm OCD, np. w ramach PANDAS, stosuje się dodatkowo terapie immunomodulujące – takie jak dożylne podanie immunoglobuliny lub wymianę plazmy. Mimo że te metody mogą być skuteczne, ze względu na potencjalne działania niepożądane zaleca się ich stosowanie tylko u pacjentów z bardzo nasilonymi objawami, którzy spełniają wszystkie określone kryteria. Istnieją też doniesienia o korzystnym działaniu standardowych antybiotyków, jak amoksycylina, jednak stosowanie antybiotykoterapii powinno być dobrze uzasadnione, aby uniknąć jej nadużywania.

Trichotillomania

Charakterystyka kliniczna
Trichotillomania polega na przymusowym wyrywaniu włosów, co może dotyczyć dowolnej części ciała. Najczęściej jednak chore osoby skupiają się na włosach znajdujących się na głowie, rzęsach i brwiach, a rzadziej – na włosach na twarzy, w okolicach pach, strefie łonowej czy okołoodbytniczej.

Etiologia
Przyczyny tego zaburzenia nie są do końca poznane, choć podkreśla się znaczenie dziedzicznych predyspozycji – częściej obserwuje się je wśród krewnych pierwszego stopnia. Wskazuje się również na pewne podobieństwa do mechanizmów występujących w OCD. Badania genetyczne sugerują, że mutacje w genach związanych z neurorozwojem oraz funkcjonowaniem synaps mogą odgrywać rolę, a także wykazano zaburzenia w pracy układów serotoninergicznego, dopaminergicznego i glutaminergicznego. Mechanizmy behawioralne tłumaczą utrwalanie objawów poprzez efekt ulgi lub przyjemności, jaką pacjent odczuwa po wyrwaniu włosa.

Epidemiologia
Trichotillomania dotyka około 1–2% populacji. Najczęściej jej początki obserwuje się przed dojrzewaniem, przy czym w okresie dzieciństwa występuje ona w podobnym odsetku zarówno u chłopców, jak i u dziewcząt. W grupie dorosłych częściej diagnozuje się to zaburzenie u kobiet. Szczyt występowania przypada na wiek od 4 do 17 lat, a średni wiek ujawniania się objawów wynosi około 11–13 lat.

Obraz kliniczny
Objawy trichotillomanii mogą zmieniać się w czasie – zdarzają się krótkie epizody wyrywania włosów, ale także dłuższe okresy utrzymywania się tego zachowania. Przymus ten jest poprzedzony narastającym napięciem, które redukowane jest dopiero poprzez sam akt wyrywania włosa. Pacjent często doświadcza uczucia ulgi lub nawet przyjemności po wyrwaniu, co przypomina mechanizmy obecne w OCD oraz w zaburzeniach kontroli impulsów. Powtarzające się wyrywanie prowadzi do widocznej utraty owłosienia, co może rodzić problemy emocjonalne i społeczne. Zachowanie to bywa poprzedzone różnymi odczuciami – od mrowienia, przez swędzenie, aż po nudę – i może być wykonywane zarówno świadomie, jak i automatycznie, poza pełną świadomością chorego. Zjawisko to najczęściej występuje w samotności lub w obecności najbliższych członków rodziny. U niektórych pacjentów obserwuje się także pragnienie wyrywania włosów innych osób, zwierząt, a nawet z przedmiotów. Często występują również inne nawykowe czynności, jak obgryzanie paznokci, a niektórzy wykonują dodatkowe gesty – na przykład oglądanie, dotykanie czy zgniatanie wyrwanych włosów.
Połykanie wyrwanych włosów (trichofagia) obserwuje się u około 18–30% pacjentów. U części z nich (około jednej trzeciej) może dojść do powstania trichobezoaru – zbitej masy włosów i niestrawionych resztek pokarmowych, która w skrajnych przypadkach rozciąga się od żołądka aż do kątnicy (tzw. zespół Roszpunki) i stanowi zagrożenie dla zdrowia, prowadząc do poważnych powikłań, takich jak perforacje, owrzodzenia czy niedrożność przewodu pokarmowego. W badaniach pacjentów z trichobezoarem mogą występować objawy bólowe, nudności, wymioty, krwawienia, zmiany w rytmie wypróżnień czy spadek masy ciała. Diagnostyka obejmuje badanie endoskopowe i tomografię komputerową, a leczenie zwykle polega na usunięciu guzka endoskopowo lub laparoskopowo, przy czym laparotomia gwarantuje całkowite usunięcie zmiany.

Leczenie
Do tej pory nie ustalono jednoznacznych standardów leczenia farmakologicznego w trichotillomanii, choć doniesienia wskazują na potencjalną skuteczność SSRI oraz leków przeciwpsychotycznych (takich jak kwetiapina, olanzapina czy arypiprazol). Najważniejsze znaczenie ma natomiast terapia psychologiczna – głównie techniki behawioralne (takie jak ekspozycja i powstrzymywanie reakcji, odwracanie nawyku) oraz interwencje poznawcze.

Dysmorfofobia

Charakterystyka kliniczna
Dysmorfobia to zaburzenie, w którym osoba nieustannie i przesadnie martwi się o swój wygląd. Pacjent uważa, że posiada liczne defekty lub niedoskonałości, które czynią go nieatrakcyjnym, mimo że w rzeczywistości te „wady” są znikome lub wręcz nieobecne.

Etiologia
W etiologii dysmorfofobii ważną rolę odgrywają czynniki genetyczne i biologiczne – zaburzenie to występuje częściej u osób z OCD. Do tego dochodzą czynniki psychologiczne, takie jak niska samoocena, negatywne doświadczenia z dzieciństwa, w tym zaniedbania, przemoc czy nadużycia. Również nieprawidłowości w pracy układów neurotransmisyjnych, takich jak serotoninergiczny, dopaminergiczny i glutaminergiczny, mogą mieć wpływ na rozwój tego zaburzenia. Dodatkowo, presja kulturowa, promująca określony ideał piękna, również odgrywa istotną rolę.

Epidemiologia
Dysmorfobia zazwyczaj zaczyna się około 12–13 roku życia, przy czym średni wiek zachorowań to około 15 lat. Zaburzenie ma charakter przewlekły, rozwija się stopniowo i często utrzymuje się w dorosłości – u około 2/3 pacjentów pierwsze objawy pojawiają się przed 18 rokiem życia. Szacuje się, że dotyka ono 2–3% populacji ogólnej.

Obraz kliniczny
Chorzy koncentrują swoje obawy na określonych częściach ciała – mogą dotyczyć skóry (np. trądzik, blizny, zmarszczki), włosów (nadmierne owłosienie lub ich przerzedzenie), nosa, masy ciała, piersi, a także innych obszarów. Aby złagodzić odczuwany dyskomfort, pacjent podejmuje różnorodne działania – od ciągłego porównywania swojego wyglądu z innymi, poprzez długotrwałe oglądanie się w lustrze, aż po nadmierne dbanie o wygląd (np. intensywne czesanie, stylizacja, makijaż czy zabiegi kosmetyczne). Często pacjenci starają się również zmieniać swoją sylwetkę poprzez rygorystyczne diety czy intensywne ćwiczenia fizyczne, a także poszukują zapewnień od otoczenia. Te powtarzalne i rytualne zachowania często nie przynoszą ulgi, a wręcz potęgują niepokój i prowadzą do nasilającego się napięcia. U niektórych osób objawy przybierają formę urojeniowych przekonań dotyczących własnego wyglądu. Zaburzenie to występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, choć u chłopców częściej pojawiają się obawy związane z budową narządów płciowych czy masą mięśniową, natomiast u dziewcząt – związane z masą ciała. Warto również wspomnieć o tzw. dysmorfofobii „by proxy”, gdzie rodzice są nadmiernie zaniepokojeni wyglądem swojego dziecka, co może skutkować poddawaniem malucha różnym zabiegom czy restrykcyjnym dietom. Dysmorfofobia często prowadzi do izolacji społecznej, problemów w szkole, a także wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachowań samobójczych.

Leczenie
Główną metodą terapeutyczną jest terapia poznawczo-behawioralna, wspierana leczeniem farmakologicznym, najczęściej przy użyciu SSRI. W przypadkach, gdy występują urojeniowe przekonania, mogą być stosowane także neuroleptyki.

Dermatillomania (patologiczne skubanie skóry)

Charakterystyka kliniczna
Dermatillomania to zaburzenie, które nie zostało ujęte w ICD-10, lecz w DSM-5 zostało zakwalifikowane jako excoriation/skin-picking disorder. Polega na powtarzających się, kompulsywnych działaniach polegających na skubaniu, drapaniu lub wyciskaniu zmian na skórze – zarówno tej zdrowej, jak i miejsc już dotkniętych drobnymi niedoskonałościami (takimi jak strupy, modzele, zaskórniki, pryszcze).

Etiologia
Badania na bliźniętach sugerują, że genetyka odgrywa znaczącą rolę – około 30% pacjentów z dermatillomanią ma krewnych pierwszego stopnia, u których występuje to zaburzenie. Utrwalanie się objawów można tłumaczyć mechanizmami behawioralnymi, gdzie powtarzające się działanie przynosi ulgę lub redukuje napięcie.

Epidemiologia
Łagodne formy patologicznego skubania skóry, które nie powodują poważnych uszkodzeń ani istotnych problemów w funkcjonowaniu społecznym, występują dość często – szacuje się, że dotykają od 6,6% do 17,6% populacji. Jednak cięższe postacie, prowadzące do znaczących uszkodzeń skóry, obserwuje się u około 0,2% osób.

Obraz kliniczny
Najczęściej skubanie dotyczy twarzy, ramion i rąk, choć może obejmować również inne partie ciała. Czynności te najczęściej wykonuje się przy użyciu własnych paznokci, ale bywają też używane inne przedmioty, jak pęsety czy szpilki. Skubanie może prowadzić do powstawania otarć, zadrapań, nacięć, a nawet ugryzień. Dodatkowo, niekiedy pacjent może wykonywać rytualne zachowania związane z manipulacją wydrapanymi fragmentami skóry, na przykład je zgniatać czy połykać. Działania te mogą zajmować nawet kilka godzin dziennie, co skutkuje widocznymi zmianami i uszkodzeniami skóry. Pacjenci zazwyczaj podejmują próby powstrzymania się od tych czynności, jednak często są one nieskuteczne. Skubanie bywa poprzedzone uczuciem narastającego napięcia, niepokoju lub nudy, a jego wykonanie przynosi chwilową ulgę lub przyjemność. Wyróżnia się dwa typy – skubanie świadome, związane z chęcią rozładowania emocji, oraz skubanie automatyczne, które odbywa się poza pełną świadomością pacjenta.

Leczenie
Najważniejsze w terapii dermatillomanii są interwencje behawioralne, zwłaszcza techniki ekspozycji i powstrzymywania reakcji oraz metody odwracania nawyku. Terapia psychologiczna stanowi podstawę leczenia, a w razie potrzeby stosuje się również leczenie farmakologiczne.