Dec 30 • dr n. o zdr. Anna Kaźmierczak-Mytkowska

Proces diagnostyczny zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) – etapy, narzędzia i znaczenie interdyscyplinarnego podejścia

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) stanowią istotne wyzwanie diagnostyczne we współczesnej psychologii i psychiatrii. Ze względu na różnorodność objawów oraz możliwość ich współwystępowania z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, proces diagnostyczny wymaga kompleksowego podejścia i współpracy interdyscyplinarnego zespołu specjalistów. Wczesne rozpoznanie ASD jest kluczowe, ponieważ umożliwia zastosowanie odpowiedniego wsparcia terapeutycznego i edukacyjnego, co może znacząco poprawić jakość życia dziecka w środowisku rodzinnym, szkolnym i społecznym.

Proces diagnostyczny ASD obejmuje kilka etapów, takich jak badania przesiewowe, wywiad diagnostyczny, obserwacja zachowań dziecka oraz zastosowanie wystandaryzowanych narzędzi diagnostycznych. Kluczowym wyzwaniem jest odróżnienie ASD od innych zaburzeń neurorozwojowych, w tym ADHD, zaburzeń językowych czy problemów związanych z więzią emocjonalną. W tym celu stosowane są narzędzia diagnostyczne, takie jak M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), ASRS (Autism Spectrum Rating Scales), ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) oraz ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule). Każde z tych narzędzi dostarcza kluczowych informacji o rozwoju i funkcjonowaniu dziecka, co umożliwia bardziej precyzyjną diagnozę.

W diagnozę ASD zaangażowane są osoby z różnych dziedzin – psychologowie, pedagodzy, logopedzi, psychiatrzy oraz neurolodzy. Interdyscyplinarne podejście pozwala na wszechstronną ocenę funkcjonowania dziecka i minimalizuje ryzyko błędów diagnostycznych. Ważne jest również aktywne uczestnictwo rodziców, którzy dostarczają kluczowych informacji o codziennym funkcjonowaniu dziecka oraz jego zachowaniach w naturalnym środowisku. Obserwacje rodziców oraz nagrania wideo mogą być cennym źródłem danych dla zespołu diagnostycznego.

Niniejsze opracowanie przedstawia kluczowe etapy procesu diagnostycznego ASD, wykorzystywane narzędzia oraz znaczenie interdyscyplinarnego podejścia. Omówione zostaną poszczególne etapy diagnostyki, od wstępnego przesiewu po ostateczne rozpoznanie i podsumowanie diagnozy. Szczególna uwaga zostanie poświęcona roli specjalistów, udziale rodziców oraz znaczeniu psychoedukacji jako integralnej części procesu diagnostycznego. Celem niniejszego opracowania jest ukazanie złożoności i wieloetapowości diagnozy ASD oraz podkreślenie konieczności zastosowania wystandaryzowanych metod, które umożliwiają trafną i rzetelną ocenę funkcjonowania dziecka w różnych środowiskach życia i nauki.
Algorytm diagnostyczny zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) obejmuje dwa poziomy. Pierwszy, choć nieobowiązkowy, dotyczy badań przesiewowych, szczególnie w grupach ryzyka. Kontrolne, rutynowe badania dzieci pozwalają na identyfikację tych, które rozwijają się nietypowo. Następnie wśród dzieci w grupie ryzyka, identyfikuje się te, które mają zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu.
 
Wspomniane badania przesiewowe, takie jak kwestionariusz M-CHAT, są zalecane, choć nie obowiązkowe, szczególnie w grupach ryzyka. Kwestionariusz ten jest stosowany przez pediatrów w przypadku dzieci w wieku 16–30 miesięcy. Jest krótki, ale pozwala na wyłonienie dzieci w grupie ryzyka. Należy podkreślić, że nie służy on do postawienia ostatecznej diagnozy, a jedynie stanowi narzędzie przesiewowe.
 
Kwestionariusz ASRS, stosowany później, w dwóch wersjach wiekowych (między 2. a 6. rokiem życia oraz między 6. a 18. rokiem życia), dostarcza cennych informacji od rodziców, nauczycieli przedszkolnych, nauczycieli szkół podstawowych. Umożliwia to postawienie wstępnych hipotez dotyczących obecności niepokojących objawów. Ważne jest, że kwestionariusze ASRS również nie służą do finalnego rozpoznania, ale są wstępnym narzędziem diagnostycznym.
 
Drugi poziom diagnostyczny polega na ustaleniu konkretnego rozpoznania, a więc na pogłębionej analizie objawów i różnicowaniu z innymi zaburzeniami rozwoju, w tym z ADHD.
 
Właściwe rozpoznanie ASD może być postawione w każdym wieku, również u dorosłych. Najwcześniejsze diagnozy stawiane są między 18. a 24. miesiącem życia, jednak u młodszych dzieci istnieje wyższe ryzyko błędnych wyników. Proces diagnostyczny powinien angażować różnych specjalistów, którzy posiadają odpowiednią wiedzę i doświadczenie w diagnozowaniu ASD.
 
W diagnozie kluczowe jest połączenie wywiadu z danymi medycznymi, które mogą pochodzić z wcześniejszych diagnoz i procesów leczenia. Pomocne są również materiały audio i wideo dostarczane przez rodziców, które przedstawiają dzieci w ich codziennych sytuacjach. Ważne jest, by w procesie diagnostycznym wziąć pod uwagę różnicowanie między ASD, ADHD, zaburzeniami więzi i innymi zaburzeniami, o których mówi się w końcowej części tego wykładu.
 
W procesie diagnostycznym ważnym elementem jest obserwacja dziecka przez co najmniej dwóch terapeutów w jednym miejscu i czasie, np. podczas wykonywania obserwacji za pomocą narzędzia ADOS. Zawsze rozpoczęcie diagnozy powinno wiązać się z wywiadem, który obejmuje obawy rodziców lub wskazania innych specjalistów, którzy zauważyli niepokojące objawy.
 
Wywiad wstępny obejmuje również dane związane z wczesnym rozwojem dziecka i jego kluczowymi kamieniami milowymi, takimi jak wspólna uwaga, protodeklaratywne i protoimperatywne wskazania, a także zdolność do zabawy symbolicznej. Kolejnym ważnym elementem wywiadu jest ocena rozwoju języka dziecka, jego zdolności komunikowania potrzeb oraz tworzenia zdań. Pierwsze umiejętności językowe, takie jak tworzenie zdań, powinny pojawić się przed 24. miesiącem życia, gdzie zdanie rozumiane jest jako prosta konstrukcja z co najmniej jednym czasownikiem.
 
Warto podkreślić, że rozwój języka jest jednym z najistotniejszych elementów diagnozy, ponieważ wpływa na zdolność adaptacji dziecka w otoczeniu. Prawidłowy rozwój języka jest dobrym prognostykiem przyszłego funkcjonowania, nawet w obecności objawów ASD. Dlatego tak ważne jest szczegółowe zbadanie tej sfery w diagnozie psychologicznej.
 
W procesie diagnostycznym uwzględnia się również inne aspekty, takie jak zdolność dziecka do komunikacji, nawiązywania relacji oraz funkcjonowania w społeczeństwie, które są niezbędne do pełnej oceny jego rozwoju i funkcjonowania w życiu codziennym.
 
Wywiad diagnostyczny obejmuje również ocenę rozwoju społecznego pacjenta oraz jego umiejętności związanych z zabawą. Ważne jest, aby ocenić, w jaki sposób pacjent interesuje się otoczeniem społecznym i w jaki sposób rozwija te umiejętności w zależności od wieku. Ocena rozwoju społecznego musi być zawsze dostosowana do etapu wiekowego dziecka i uwzględniać, na ile osiągnęło ono te kamienie milowe, które powinny być obecne w jego wieku. Diagnoza psychologiczna ma na celu oszacowanie, czy zainteresowania pacjenta są adekwatne do jego wieku, oraz czy pozwalają na rozwijanie prawidłowych zachowań społecznych w gronie rówieśników. Jest to szczególnie ważne, ponieważ często nieprawidłowe zachowania są tłumaczone w sposób, który ignoruje realne problemy – na przykład, gdy dziecko nie potrafi nawiązywać relacji z rówieśnikami, ale dobrze funkcjonuje w kontaktach z dorosłymi.
 
Zainteresowania i zachowania społeczne pacjenta należy oceniać w kontekście grupy wiekowej. Tylko wtedy można ocenić adekwatność funkcjonowania dziecka w otoczeniu rówieśniczym. W wywiadzie uwzględnia się także informacje o ewentualnych zaburzeniach somatycznych, które mogą wpływać na funkcjonowanie rodziny, oraz o zaburzeniach psychicznych występujących w najbliższym otoczeniu pacjenta. Wywiad jest momentem, w którym zbiera się informacje z innych środowisk, takich jak przedszkole czy szkoła, aby obiektywizować dane oraz sprawdzić, czy niepokojące zachowania zauważone przez rodziców są potwierdzane w innych środowiskach.
 
Celem tego etapu jest również określenie, czy trudności, które rodzice normalizują, w innych środowiskach są traktowane jako niepokojące. Dzięki temu możliwe jest uzyskanie pełniejszego obrazu sytuacji dziecka i trafniejsze podjęcie decyzji diagnostycznych.
 
Wstępny wywiad obejmuje kilka istotnych obszarów funkcjonowania pacjenta, które są następnie rozszerzane, jeżeli pojawia się podejrzenie ASD. Gdy wstępny wywiad sugeruje taką hipotezę, podejmowane są dalsze kroki, takie jak rozszerzony wywiad z rodzicem lub opiekunem, który uwzględnia kwestionariusz ADR (Autism Diagnostic Interview) oraz obserwację dziecka w swobodnych i zadaniowych sytuacjach z wykorzystaniem protokołu ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule). Ponadto, w przypadku starszych dzieci i młodzieży, przeprowadza się próby oceniające funkcje poznawcze, w tym zdolność mentalizowania i centralną koherencję.
 
W kolejnym etapie diagnostycznym kluczowe jest syntetyzowanie informacji o funkcjonowaniu pacjenta w różnych środowiskach. Wykorzystywane są do tego materiały wideo i audio dostarczane przez rodziców lub informacje uzyskane z przedszkola, szkoły czy innych placówek. Dzięki temu możliwe jest uzyskanie obiektywnych danych o trudności i zachowaniach pacjenta.
 
Dla dzieci poniżej piątego roku życia proces diagnostyczny obejmuje również analizę funkcjonalną zachowań, natomiast dla starszych dzieci, powyżej piątego roku życia, obligatoryjnie przeprowadza się ocenę poziomu rozwoju intelektualnego, odpowiednio do poziomu rozwoju językowego badanej osoby.
 
Ostateczny etap diagnozy powinien zakończyć się podsumowaniem wyników, w którym uczestniczy zespół specjalistów. Podsumowanie to służy przekazaniu rodzicom informacji zwrotnych z przeprowadzonej diagnozy oraz zaproponowaniu dalszego postępowania, np. skierowania do odpowiednich placówek terapeutycznych, uzyskania orzeczenia o potrzebie kształcenia specjalnego, jeśli takie są możliwości poznawcze dziecka.
 
Proces diagnostyczny kończy się postawieniem diagnozy przez lekarza – specjalistę psychiatrii dziecięcej lub psychiatrii, który współpracował z zespołem diagnostycznym oraz uzyskaniem orzeczeń, które mogą stanowić podstawę do wzmocnienia procesu edukacyjnego dziecka, np. przez subwencje szkolne. Ważne jest, aby diagnoza została zakończona psychoedukacją, która jest skierowana do dziecka, jeżeli jest ono w wieku, który pozwala mu na zrozumienie znaczenia diagnozy. Dla dzieci w tym wieku istotne jest zrozumienie, dlaczego biorą udział w określonych działaniach terapeutycznych, takich jak treningi umiejętności społecznych czy terapia indywidualna.
 
Psychoedukacja odgrywa również kluczową rolę w budowaniu tożsamości dziecka, umożliwiając mu zrozumienie swoich trudności, a także pomagając w radzeniu sobie z relacjami międzyludzkimi. Dzieci, które rozumieją sens swoich działań terapeutycznych, chętniej biorą w nich udział i zyskują lepszą zdolność adaptacji do otoczenia. Bez tego zrozumienia może pojawić się poczucie winy, gorszości i mniejszej wartości, co prowadzi do trudności psychicznych, takich jak zespół depresyjny. Dlatego psychoedukacja dla dzieci i młodzieży, jak i dla ich rodziców, jest niezwykle ważna w procesie diagnostycznym i terapeutycznym.
 
Przechodząc do szczegółowego omówienia narzędzi diagnostycznych, należy zwrócić uwagę na jeden z kluczowych elementów w procesie diagnozy ASD, którym jest wystandaryzowany wywiad kliniczny ADI-R. Narzędzie to jest przeznaczone do diagnozowania dzieci po 24. miesiącu życia oraz dorosłych. Jest to rozszerzenie wstępnego wywiadu, który przeprowadzamy z rodzicami lub opiekunami dziecka, a jego celem jest poszerzenie informacji, które pozwalają na postawienie hipotezy o możliwej diagnozie autyzmu.
 
ADI-R jest częścią tzw. złotego standardu diagnostyki zaburzeń ze spektrum autyzmu u dzieci i młodzieży. Kwestionariusz ten składa się z 93 pozycji, a jego celem jest uzyskanie szczegółowego opisu zachowań pacjenta, co pozwala na ocenę, czy i w jaki sposób spełniają one określone kryteria dla diagnozy ASD. Ważnym aspektem jest to, że każda z tych pozycji jest odniesiona zarówno do przeszłości, jak i do stanu obecnego, co pozwala na uzyskanie pełniejszego obrazu rozwoju dziecka.
 
ADI-R wymaga od diagnosty nie tylko wiedzy na temat obrazu klinicznego autyzmu, ale także znajomości etapów rozwojowych. Celem jest różnicowanie na ile to, co opisują rodzice wynika z niezrozumienia etapu rozwojowego dziecka, a na ile stanowi to rzeczywiste zaburzenie. Kompetencje diagnosty są kluczowe, ponieważ to on decyduje o zastosowaniu odpowiednich kodów dla poszczególnych pozycji w kwestionariuszu, co ma wpływ na późniejszą interpretację wyników.
 
Warto zaznaczyć, że wywiad ADI-R jest dość czasochłonny – jego przeprowadzenie może zająć od pół do nawet trzech godzin, co wymaga dużego zaangażowania ze strony rodziców, którzy muszą poświęcić czas na dokładne odpowiedzi na szczegółowe pytania diagnosty. Wywiad ten składa się z kilku części: 
 
  1. Wprowadzenie – obejmuje ogólne informacje o rodzinie, dotychczasowy przebieg edukacji, wcześniejsze diagnozy oraz leczenie. 
  2. Aktualne niepokoje rodziców – skupia się na tym, co w zachowaniu i rozwoju dziecka budzi największe obawy. 
  3. Analiza wczesnego rozwoju i kamieni milowych – szczegółowa ocena ważnych etapów rozwoju dziecka. 
  4. Umiejętności językowe – szczegółowa ocena rozwoju językowego dziecka. 
  5. Komunikowanie się – analiza umiejętności komunikacyjnych. 
  6. Rozwój społeczny, zainteresowania i zachowania kliniczne – ocena umiejętności społecznych, zachowań, takich jak agresja, impulsywność, autoagresja, czy objawy neurologiczne. 

Pomimo, że niektóre zagadnienia mogą wydawać się powieleniem wstępnego wywiadu, to należy wyraxnie zaznaczyć, że ADI-R pozwala na głębszą i bardziej szczegółową analizę.
 
Dzięki temu możemy uzyskać nie tylko informacje o obecnych trudnościach dziecka, ale także wyłonić kluczowe obszary, które wymagają dalszej interwencji. Część zebranych informacji może prowadzić do dalszych badań, takich jak np. konsultacja neurologiczna lub neurologopedyczna, w zależności od uzyskanych wyników. Kolejnym narzędziem w procesie diagnozy ASD jest protokół obserwacji ADOS-2. Jest to narzędzie stworzone specjalnie do identyfikacji objawów autyzmu i wspomagania procesu diagnostycznego. Jednak warto podkreślić, że protokół ADOS-2 samodzielnie nie stanowi podstawy do postawienia diagnozy. Dostarcza on cennych, obiektywnych informacji, ale powinien być stosowany w połączeniu z innymi danymi klinicznymi i pełną historią pacjenta. Samodzielne przeprowadzenie tylko tego testu, bez uwzględnienia innych narzędzi i wyników wywiadów, może prowadzić do błędnych wniosków. 
 
ADOS-2 jest bardzo pomocnym narzędziem, ale jego wyniki muszą być analizowane w kontekście całego obrazu klinicznego. Należy również pamiętać, że w niektórych przypadkach protokół ADOS-2 może być niemożliwy do zastosowania, a proces diagnostyczny będzie wymagał innych form oceny. 
 
Podsumowując, proces diagnozy ASD wymaga zastosowania różnych narzędzi diagnostycznych, które razem tworzą tzw. złoty standard. Wywiad ADI-R, protokół ADOS-2 oraz inne testy muszą być wykorzystywane w sposób skoordynowany, aby uzyskać pełny obraz funkcjonowania pacjenta i postawić trafną diagnozę. 

Polecane szkolenia